Rikshospitalets rolle

Barneavdeling for nevrofag, Oslo universitetssykehus (OUS), Rikshospitalet har påtatt seg rollen som nasjonalt medisinsk ressurssenter for Neuronal Ceroid Lipofuscinose (NCL). Både familier, fastleger og habiliteringstjenestene kan henvende seg til Rikshospitalet for å få råd og veiledning. Rikshospitalet deltar i det nordiske NCL-nettverket. 

Ved mistanke om eller bekreftelse av NCL-diagnose, skal OUS informeres umiddelbart. Kontaktperson er overlege dr. med. Ingrid B. Helland, e-post: ihelland@ous-hf.no, telefon: 23072316, 92811601.

Alle NCL-pasienter i Helse Sør-Øst vil bli innkalt til årlig kontroll på Rikshospitalet. NCL-pasienter i andre helseregioner kan be om å bli henvist til OUS, Rikshospitalet. 

For å kunne samle mest mulig kunnskap om NCL-sykdommene, skal de årlige kontrollene følge en oppsatt mal. Dersom den årlige kontrollen gjøres et annet sted enn ved Rikshospitalet, må kopi av notat sendes til: overlege Ingrid B. Helland, Barneavdeling for nevrofag, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo.

Fra Norsk NCL-forening ble etablert i 1980 (under navnet Norsk Spielmeyer-Vogt Forening) har foreningen arbeidet for å få etablert et nasjonalt medisinsk kompetansemiljø for NCL-sykdommene. NCL er en svært sjelden diagnose som foreløpig ikke kan kureres. Symptombehandlingen har i alle år vært noe tilfeldig, da det generelt er manglende kunnskap om sykdommen i det medisinske miljøet. Verken første- eller annenlinjetjenesten er i kontakt med mange nok pasienter til å bygge opp adekvat medisinsk kompetanse, og heller ikke tredjelinjetjenesten besitter nødvendig medisinske erfaring med sykdomsgruppen.

I 2007 sa Barneklinikken ved Rikshospitalet seg villig til å påta seg rollen som nasjonalt medisinsk ressurssenter, under forutsetning av at det forelå en nasjonal medisinsk kunnskapsbase om NCL som ressurssenteret kunne bygge på. Kunnskapsbasen ble realisert gjennom et fellesprosjekt mellom NCL-foreningen og Rikshospitalet/OUS som varte i 4 år (2008-2011) under ledelse av Ingrid B. Helland. Prosjektrapporten kan du lese her.

I 2012 ble NCL-foreningen og Rikshospitalet/OUS enige om et nytt fellesprosjekt for å utarbeide den første veilederen for symptombehandling av pasienter med NCL. Prosjektet skulle gå over 2 år (2013-2014), men av kapasitetsgrunner ble veilederen først ferdig i 2016. Veilederen er ført i pennen av Ingrid B. Helland og  kan leses her.