Årlig medisinsk oppfølging
Det anbefales årlige kontroller av NCL-barn/-unge med klinisk undersøkelse og vurdering av progresjon av sykdommen. For å kunne samle mest mulig kunnskap om NCL-sykdommene, er det ønskelig at de årlige kontrollene av NCL-pasienter i Norge følger samme oppfølgingsprogram og at kopi av notat blir sendt til:
Barneavdeling for nevrofag
v/overlege Ingrid B. Helland
Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
NCL-barn/-unge som ikke tilhører helseregion Sør-Øst, kan be om å bli henvist til Rikshospitalet.
Ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet benyttes følgende oppfølgingsprogram årlig:
*Skjema fra Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) supplert med spørsmål om:
- Naturlige funksjoner (søvn, ernæring, avføring og urin)
- Sirkulasjon
- Skole/arbeid
- Bor i foreldrehjemmet/avlastning/eget hjem/institusjon
* Klinisk undersøkelse
- Vekt/lengde (obs vekttap/overvekt)
- Vanlig organstatus
- Etter skjema (se over)
* Lab us
Blodprøver
- Hematologi (Hb, hvite, trombocytter, diff.telling)
- Transaminaser (ASAT, ALAT, GT)
- Kreatinin
- S/B m/elektrolytter (Na, Ka.Ca)
- Jernstatus (s-jern, ferritin, transferrin, transferrin metning, transferrin reseptor)
- Evt. Vitamin A, D
- Evt. medikamentspeil
- Ammoniakk (Valproat)
- Carnitin (Valproat)
EEG
* Fysioterapeut
- Funksjonsvurdering
- Forslag til videre oppfølging
Det foreslås også at anbefalingene fra professor John Østergaard i Danmark følges, med årlig EKG etter 18 år og 24 t ambulant EKG dersom det påvises patologi.
Ut fra rapport fra Danmark, bør ungdommene over 16 år også ha regelmessig øyeundersøkelse mtp. katarakt (grå stær).